本网讯 (记者 南枝 编辑 宋淑莹) 2月28日，北京医学会罕见病分会发布了《121种罕见病知识读本》，希望借此帮助广大医务工作者提高罕见病的诊疗水平，做到早发现、早诊断、早治疗，同时引导大众了解罕见病，提高遗传性罕见病的预防水平。

　　

　　

　　什么是罕见病？顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。由于我国人口基数庞大，罕见病患者总数超过两千万，很多“罕见病”在我国其实并不“罕见”。此外，记者从县卫生健康局获悉，自2016年以来，我县罕见病患者约有百余名，包括血友病、法布雷病、肌萎缩侧索硬化等。

　　据介绍，比起治疗，罕见病的预防更为重要。新生儿筛查是预防罕见病的重要措施。我国自上世纪80年代开展新生儿筛查以来，特别是在母婴保健政策不断完善之后，罕见病预防的效果逐渐显现出来。除新生儿筛查外，产前筛查也是预防罕见病的重要手段。

　　那么，常见的罕见病分别有哪些症状呢？记者从中挑选了几个病症，做了简单列举。

　　血友病：为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

　　法布雷病：是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，其会造成四肢剧烈疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害，继而造成病变，病情呈进行性加重发展态势，如得不到有效治疗将危及生命。

　　肌萎缩侧索硬化：肌萎缩侧索硬化(ALS)也叫运动神经元病(MND)，它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部(所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉)、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。肌萎缩侧索硬化的病因至今不明，20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外，有部分环境因素，如遗传、重金属中毒等，都可能造成损害。

　　小胖威利症：正式医学名为普瑞德-威利氏症候群(Prader-Willi Syndrome)，俗称“小胖威利”。它是一种十五号染色体异常的疾病，约有百分之七十的患者是由于父亲的十五号染色体有缺失，发生率约1/15，000。患者本身无法控制食欲，容易导致过度肥胖，出现阻塞性呼吸、血糖过高及心脏方面问题，会有猝死之虞。并且，临床症状复杂，在生长发育任何一阶段表现不同，很容易被疏忽而错失治疗时机。

　　多发性硬化：是神经系统一种自身免疫性疾病，以多发病灶、缓解、复发病程为特点，好发于视神经、脊髓和脑干。起病年龄多在20～40岁，年轻人患病较多，女性较男性多见。我国约有38%的患者被误诊为其他疾病，其病症有肢体无力、肢体麻木、眩晕、奇痒、易疲劳、视力模糊、感觉异常等，一般人会以为是工作劳累所致，实则不然。